產品簡介：
【MARRY100+ 孕前/產前遺傳病基因檢測】是一款針對備孕及孕期人群的核心級單基因遺傳病攜帶者篩查方案。本檢測採用高通量測序技術（NGS），精準靶向 100餘個關鍵致病基因，涵蓋 169 種 臨床常見且嚴重的單基因遺傳病表型，專注於排查那些「父母看似健康、家族無病史，卻可能導致胎兒致死、致殘或嚴重終身殘疾」的隱性遺傳風險。
檢測涵蓋範圍：
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代謝系統疾病：苯丙酮尿症，甲基丙二酸血症 ，丙酸血症，戊二酸血症 ，楓糖尿病，半乳糖血症，生物素酶缺乏症 ；
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血液系統疾病：α/β-地中海貧血，脊髓性肌萎縮症，範可尼貧血，重症聯合免疫缺陷，噬血細胞綜合徵；
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神經肌肉與發育疾病：DMD 進行性肌營養不良，肢帶型肌營養不良，Joubert 綜合徵，神經元蠟樣脂褐質沉積症，共濟失調毛細血管擴張；
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視聽覺疾病：先天性耳聾，眼皮膚白化病，Leber 先天性黑矇/視網膜色素變性；
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皮膚與骨骼系統疾病：大皰性表皮鬆解症，成骨不全症，軟骨發育不全，魚鱗病；
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多系統綜合徵：黏多醣貯積症，過氧化物酶體病，腎單位腎癆，肝豆狀核變性；
檢測內容清單：
服務地點：
報告時間：
診所環境（銅鑼灣）：
客服聯係方式：
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