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代謝系統疾病：苯丙酮尿症（PAH）、楓糖尿症（BCKDHA/BCKHB）、甲基丙二酸血症（MMUT/MMACHC）、戊二酸血症、酪氨酸血症、半乳糖血症（GALT）等；
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血液系統疾病：α/β 地中海貧血（HBA1/HBA2/HBB）、鐮狀細胞貧血、G6PD 缺乏症等；
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神經肌肉與發育疾病：脊髓性肌萎縮症 SMA（SMN1）、杜興氏/貝氏肌營養不良（DMD）、腓骨肌萎縮症（GJB1 等）、小頭畸形、Joubert 綜合症、腦白質營養不良（如 ALD）等；
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視聽覺疾病：先天性耳聾（GJB2/GJB3/SLC26A4 等 70+ 耳聾相關基因）、視網膜色素變性、Leber 先天性黑矇（RPE65 等）、Usher 綜合症；
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骨骼與結締組織病：成骨不全症（COL1A1/COL1A2）、軟骨發育不全（FGFR3）、Ehlers-Danlos 綜合症、短肋胸廓發育不良、多發性骨質硬化症等；
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皮膚與外胚層疾病：魚鱗病（TGM1/ABCA12 等）、白化病（TYR/OCA2）、大皰性表皮鬆解症（COL7A1/LAMB3 等）；
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腎臟與多系統綜合徵：多囊腎/腎單位腎癆（NPHP 系列）、Alport 綜合症（COL4A3/A4/A5）、Bardet-Biedl 綜合症、腎上腺腦白質營養不良（ABCD1）；
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免疫與血液凝固缺陷：嚴重聯合免疫缺陷（IL2RG/RAG1/RAG2）、Wiskott-Aldrich 綜合症、血友病 A/B（F8/F9）、范可尼貧血系列等；
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其他嚴重染色體/基因相關先天畸形：如 Noonan 譜系、Cornelia de Lange 相關基因、染色質修飾異常相關智力障礙等。
