PIK3CA 相關過度生長譜（PROS）並非單一疾病。之所以稱之為「譜系」，是因為它代表了一組罕見綜合症，這些綜合症的共同特徵是身體部位過度生長或形狀異常，而這種情況是由於 PIK3CA 基因出現改變或突變所致。
這些變化及其導致的過度生長，可發生在身體的許多部位，包括皮膚、血管、骨骼、脂肪和大腦。PROS 的症狀多種多樣，取決於其類型和受影響的身體部位。通常，這些症狀在嬰兒出生時即可顯現，因此醫生可以在嬰兒出生時診斷出患有 PROS；有時，這種情況會在兒童時期才發生。
認識 PIK3CA 基因與 PROS
PIK3CA 基因出現改變會導致一些問題，因為這個基因在人體內發揮著重要的作用。像許多基因一樣，它包含著合成特定蛋白質的指令。PIK3CA 蛋白控制著其他一些蛋白質，而這些蛋白質在體內扮演著重要的信號分子角色——這些信號分子有助確保細胞在適當的時候生長、分裂、移動和死亡。
當細胞缺乏正確的 PIK3CA 指令時，這種蛋白質就無法正常發揮作用。錯誤的 PIK3CA 會導致細胞生長異常；當這些異常導致細胞生長和分裂過快，或壽命過長時，就會導致身體特定部位過度生長或出現異常形狀。
患有 PROS 的人，身體某些部位會出現異常生長，而其他部位則不會。這是因為導致 PROS 的突變通常並非存在於所有細胞中，而只存在於部分細胞中。
與其他許多遺傳疾病不同，PROS 不會從父母遺傳給子女。因此，如果你的孩子患有此病，並不意味著你或你的其他子女也會患病。
PROS 的類型
有時，醫生會直接診斷出 PROS 本身；有時，他們可能會診斷出 PROS 所涵蓋的某種綜合症，例如：
纖維脂肪增生症
這類型的增生會導致四肢或其他身體部位出現斑片狀增生，當脂肪組織、纖維組織或血管過度增生時就會發生。這些增生往往會隨時間推移而加重，並可能導致行走和活動障礙。
CLOVES 綜合症
這個疾病的名稱是一個首字母縮寫詞，用來描述其症狀：
- C 代表先天性（congenital），意味著出生時就存在
- L 代表脂肪瘤性（lipomatous），或與脂肪有關——大多數患有 CLOVES 綜合症的嬰兒都有可見的脂肪腫塊
- O 代表過度生長（overgrowth）
- V 代表血管畸形（vascular malformations），或異常血管，可能導致胎記或靜脈突出等情況
- E 代表表皮痣（epidermal nevus），一種皮膚病變
- S 代表脊柱或骨骼問題，包括脊柱側彎（scoliosis）
CLOVES 綜合症患者還可能出現其他症狀，例如手、腳、手指或腳趾較大，以及手指和腳趾之間的間隙較寬。
巨腦畸形—毛細血管畸形（MCAP）綜合症
這類型的 PROS 會導致大腦和其他身體部位（例如血管和部分面部）過度生長。MCAP 綜合症患者可能出現發展遲緩，以及手指和腳趾異常。
半側肥大—多發性脂肪瘤病（HHML）綜合症
這類型的疾病通常影響手臂和腿部的生長。HHML 綜合症會導致身體多個部位皮下出現生長緩慢且無痛的脂肪腫塊，這些腫塊常發生於背部、軀幹、腿部、手臂和手指，也可能出現異常血管。
半側巨腦畸形
在這種類型中，全部或一半大腦比正常大腦更大，血管也可能發生變化。患有半側巨腦畸形的兒童可能會出現癲癇、癱瘓和發展遲緩。
面部浸潤性脂肪瘤病
這種疾病表現為面部部分區域無痛性腫脹或過度生長，通常僅發生於頭部一側。有時，腫塊會從神經處生長出來，或者部分舌頭異常增大，骨骼和牙齒也可能受到影響。
治療
目前尚無根治 PROS 的方法，但可以通過一些措施來控制病情及其症狀。醫生可能會建議手術切除過度生長的組織，尤其是在這些組織影響到孩子的活動或其他方面時。手術還可以減輕腦部壓力、矯正脊柱側彎或解決其他問題。藥物則可以幫助控制癲癇發作或其他症狀。
我的孩子未來會怎樣？
PROS 是一種終身疾病。組織過度生長可能會從多方面影響孩子的日常生活。由於 PROS 的症狀表現差異很大，且可能影響身體的不同部位，因此每個人的預後和症狀也可能大相逕庭。例如，當大腦受到影響時，可能導致發展遲緩和學習障礙。
一些患有 PROS 的人也可能較容易患癌。（PIK3CA 基因的改變亦會出現在未患 PROS 的癌症患者的腫瘤中。）請諮詢醫生，了解你孩子現在和將來的患癌風險。
