為什麼要做無創DNA檢測?

懷孕是一段期待又緊張的旅程,每位準媽媽都希望寶寶健康出生。

傳統篩查方法(如早孕期抽血、頸項透明層 NT 測量)雖然普及,但準確率有限,有時仍需進行羊膜穿刺或絨毛膜取樣來確診——這些入侵性檢查雖然安全,但仍有極低概率引起流產。

無創DNA(NIPD)​ 只需抽取媽媽的靜脈血,檢測來自胎盤的胎兒游離DNA,即可安全、準確地評估寶寶患常見染色體異常的風險,大幅減少不必要入侵性檢查。


NTAD23 檢測範圍 — 最全面的胎兒染色體篩查

HKDNA Lab 的 NTAD23 無創檢測​ 可同時評估:

  • 4種性染色體異常綜合症

    如透納氏綜合症(XO)、柯林菲特氏綜合症(XXY)、三X綜合症(XXX)、XYY三體綜合症

  • 22種常染色體三倍體綜合症

    包括唐氏綜合症(T21)、愛德華氏綜合症(T18)、巴陶氏綜合症(T13),以及1號至22號染色體三倍體

  • 134種微缺失/微重複綜合症

    涵蓋常見及罕見遺傳病,如貓鳴綜合症、天使綜合症、小胖威利症、狄喬治症候群、雅各森症候群等

  • 胎兒性別檢測


這些疾病可能帶來的影響

以部分常見疾病為例:

疾病 可能影響
唐氏綜合症(T21) 智力障礙、生長遲緩、心臟缺陷,需長期照顧
愛德華氏綜合症(T18) 嚴重生長及智力障礙,多數嬰兒於出生數週內夭折
巴陶氏綜合症(T13) 嚴重腦部及器官缺陷,存活率低
天使綜合症 嚴重智力障礙、癲癇、運動失調
小胖威利症 肌肉張力低、過度飲食導致肥胖、智力障礙
貓鳴綜合症 高亢似貓叫的哭聲、嚴重智力障礙
狄喬治症候群 心臟缺陷、免疫缺陷、低血鈣、學習困難
 

(完整清單可點擊此處查看 HKDNA Lab NTAD23 疾病列表)


檢測流程

  1. 抽血:只需從媽媽手臂抽取少量血液

  2. 分析:分離血漿中的胎兒游離DNA

  3. 報告:約 7–10 個工作天可得結果

適合孕週:一般建議在懷孕第10–22週進行。


誰最需要考慮?

  • 35歲或以上孕婦

  • 家族有染色體異常病史

  • 超聲波或早孕期篩查提示高風險

  • 曾懷有染色體異常胎兒

  • 希望全面了解寶寶健康狀況的準媽媽


安心選擇,提前準備

無創DNA並不是診斷工具,但它能在不增加流產風險的前提下,為你和醫生提供重要的參考資訊。

如果結果為高風險,醫生會建議進一步做羊膜穿刺或絨毛膜取樣以確診,讓你有更多時間和資源做好準備。


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* 本文章為醫學科普資訊,僅供參考,不構成醫療診斷或治療建議。如有不適請諮詢婦產科專科醫生。