每一位準媽媽都希望寶寶平安健康地到來。然而，染色體異常是胎兒最常見的先天缺陷之一，且具有隨機性與偶然性——即使夫妻雙方健康、無家族遺傳病史、年輕媽媽也有可能懷上染色體異常胎兒（發生率約 1/150～1/200 活產兒中即有一例唐氏綜合症）。正因為毫無徵兆，產前篩查是優生優育最關鍵的第一步。
一、為什麼需要做無創產前染色體檢測（NIPT）？
傳統篩查的局限
過往常規「唐氏篩查」（抽血＋超聲波 NT 值）準確率僅約 70%～90%，且假陽性率高（約 5%），容易造成不必要的焦慮，甚至導致孕婦被迫接受帶有流產風險（約 0.5%～1%）的羊膜穿刺。
NIPT：安全性與準確率的革命性突破
無創產前 DNA 檢測（Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT）源自香港中文大學盧煜明教授團隊的開創性發現——孕婦血液中存在微量胎兒游離 DNA（cffDNA）。只需抽取孕婦手臂靜脈血 10mL，透過新一代高通量測序（NGS）分析，即可精準評估胎兒染色體異常風險。
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準確率高達 99% 以上（對唐氏綜合症 T21 檢出率 >99%，假陽性率 <0.1%）
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無流產風險：非侵入性，不進入子宮，不接觸羊膜腔
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孕早期即可檢測：懷孕滿 10 週即可進行，早發現早規劃
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涵蓋性染色體異常及微缺失／微重複症候群（擴展版 NIPT-Plus）
二、HKDNA Lab NTAD23 全方位無創產前檢測——最全面的 161 項守護
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檢測範圍 |
項目說明 |
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| 染色體三倍體綜合症（22 種） | 包括唐氏綜合症（T21）、愛德華氏綜合症（T18）、巴陶氏綜合症（T13）及罕見染色體三倍體（T16、T22 等嵌合型） |
| 性染色體異常綜合症（4 種） | 透納氏綜合症（XO）、柯林菲特氏症（XXY）、三 X 綜合症（XXX）、XYY 三體綜合症 |
| 微缺失及微重複綜合症（134 種） | 包括貓叫綜合症（5p-）、天使綜合症（15q11-q13 缺失）、狄喬治症候群（22q11.2 缺失）、1p36 缺失綜合症等臨床顯著微缺失——此類疾病發生率甚至高於唐氏綜合症，卻無法靠傳統唐篩或基礎 NIPT 發現 |
| 胎兒性別檢測 | 透過性染色體分析提前獲知胎兒性別（香港合法提供，供家庭規劃參考 |
為什麼要查微缺失／微重複？
微缺失症候群往往在超聲波上看不出異常，寶寶出生後才逐漸顯現發育遲緩、智力障礙、心臟或免疫問題。此類疾病多無法治癒，但早期發現可協助家庭提早安排醫療資源、產前諮詢與生育規劃，是現代優生優育的重要一環。
三、誰適合做 NTAD23 無創產前檢測？
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所有希望全面了解胎兒染色體健康的準媽媽
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高齡孕婦（≥35 歲）——染色體異常風險隨年齡倍增
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超聲波發現 NT（頸部透明帶）增厚或軟指標異常
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傳統唐篩結果為高風險或無法判定
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有染色體異常妊娠史或家族遺傳病史
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擔心羊膜穿刺流產風險、希望先以高準確度篩查把關者
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試管嬰兒（IVF）珍貴妊娠——希望在無干擾情況下確認胎兒染色體
四、檢測流程與報告
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預約諮詢：由註冊醫護人員評估孕週（需滿 10 週，單胎／雙胎皆可評估）
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抽血採樣：僅需 10mL 靜脈血，無痛、無創
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實驗室分析：HKDNA Lab 以國際標準高通量測序＋全球最大數據庫比對
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專業報告：約 5～7 個工作天出具中英文報告，由香港認可醫療化驗人員簽發
五、給準媽媽的溫馨提醒
無創產前 DNA 檢測是高階篩查工具而非最終診斷。若結果顯示「高風險」，仍需透過羊膜穿刺＋染色體核型分析或基因晶片確診；若結果為「低風險」，仍建議按時完成結構性超音波（大排畸）檢查。
但正因為 NIPT 的高靈敏度與低假陽性率，它能幫助大多數孕婦免去不必要的侵入性檢查，在最早階段為寶寶把關基因健康。
迎接新生命，從一份安心的承諾開始
選擇 HKDNA Lab NTAD23 全方位無創產前檢測，就是選擇：
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🔬 最全面的染色體守護——161 項異常篩查
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🤱 最安全的檢測方式——零流產風險、僅需抽血
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⏱ 最早的黃金時間——懷孕 10 週即可知曉
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🏥 香港專業醫療級實驗室把關——報告具國際公信力
優生優育，從了解開始。給寶寶第一份最完整的守護，讓您懷得安心、生得放心。
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本內容為醫學科普資訊，僅供參考，不構成醫療診斷或治療建議。若檢測結果異常或有特殊病史，請諮詢產科醫生或遺傳諮詢專科醫生。
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