NTAD23 Premium無創產前檢測-精準升級版
產品簡介:
NTAD23無創產前檢測技術,能夠為准媽媽們提供一種準確度高且無流產風險的唐氏綜合症及其他染色體疾病篩查方法。NTAD23只需要簡單抽血,從母體血液中提取胎兒的游離DNA,通過新一代DNA測序並結合生物資訊技術,計算出胎兒患有染色體異常(如唐氏綜合症)的風險率,有效地檢測寶寶的健康狀況。
HK.DNA Lab的無創胎兒產前檢測除了設有常見三倍體綜合症 (如唐氏綜合症、愛德華氏綜合症、巴陶氏綜合症),更有多種微缺失及微重複檢測,微缺失及微重複綜合症的發病率甚至比唐氏綜合症為高,這些微缺失或微重複通常影響新生兒的生理和認知發展,而且是無法根治。
檢測優勢:
全面檢查
4種性染色體異常綜合症
22種三倍體綜合症
122種微缺失或重複綜合症
胎兒性別提前預知
安全無創
無流產風險
準確可靠
準確度達99.9%
全球最大數據庫提供分析參考
信心保證
香港注冊醫療化驗師簽發報告
早孕檢測
懷孕10周即可進行檢測
母血唐氏症筛检、非侵入性染色体检测的比较
NIPT的优点:
采样简便及安全,怀孕10周以上的孕妇直接抽血,就可以侦测胎儿是否有染色体数目异常(fetal aneuploidy)的状况,避免羊膜穿刺千分之一的流产风险。
NIPT常见问题与说明
为什么抽孕妇的血,就可以测得胎儿是否有唐氏症?
因为在怀孕期间,母亲可以透过胎盘交换氧气和养分供给胎儿成长所需,此时就会有一些胎儿的DNA片段游离到母亲的血液中,因此在怀孕10周以上,从孕妇的血浆中,就可以侦测到5%~10%的胎儿游离DNA,这些DNA经由次世代高通量定序后,可以得到数千万条的DNA序列信息,分析后就可判断每个DNA片段的来源染色体,只要有发现特定染色体的DNA片段异常增加,胎儿就可能有该染色体套数异常的问题。比方说第二十一号染色体的DNA片段增加,胎儿就有可能罹患唐氏症。
做NIPT就可以不用做羊膜穿刺吗?
NIPT目前仍无法取代羊膜穿刺染色体检查,因为NIPT目前解决的是染色体「数量」的问题,比方说唐氏症是21号染色体多一条,爱德华氏症是第18号染色体多一条等等,这种称为染色体套数异常(aneuploidy)的状况,NIPT可以很准确的侦测出来,但是对于染色体结构上的细微改变,如非平衡性转位、染色体片段缺失、染色体倒转、镶嵌型等,还是得用羊膜穿刺检查胎儿染色体 甚至搭配做基因芯片(详见 ISCA基因芯片 )才行。因为NIPT是属于筛检性质, 仍有伪阳性的情形发生,因此如果检查结果为高风险或异常,还是建议做羊膜穿刺染色体检查来确认诊断。
做NIPT有怀孕周数的限制吗?
怀孕早期(<10周)孕妇血液中胎儿游离的DNA相对较少,容易发生检测的伪阴性(胎儿有异常但是检查不出来)或检测失败,因此仍建议待怀孕10周以上再接受检查,以确保检测结果的准确性。虽然周数过大(>18周)仍可做NIPT,只是如果不幸胎儿为异常,会错失羊膜穿刺再次确认的最佳周数,孕妇也将面临过大周数才中止怀孕的困难。
我和我先生家族都没有遗传疾病,会有生下唐氏症的风险吗?
唐氏症与遗传无关,而是与孕妇的年龄有正相关,孕妇年纪越大,生下染色体异常胎儿的机率就越高,因此夫妻正常不代表没有生下唐氏症的风险。
做NIPT和一般的唐氏症筛检有何不同?
目前传统的唐氏症筛检可分为两阶段:第一孕期母血唐氏症筛检是侦测血清中的一些生化指标(PAPP-A+bhCG)搭配超音波测量胎儿颈部透明带厚度,来评估胎儿罹患唐氏症的机率值,准确度约85%,第二孕期母血唐氏症筛检是侦测四个生化指标(AFP+bhCG+uE3+Inhibin A),直接评估胎儿的唐氏症风险值,准确度约83%。NIPT可视为另一种高准确度的唐氏症筛检技术,侦测唐氏症的准确度可达99%以上。当然,其他染色体的套数异常,亦可以同时侦测及评估有否异常。
选择做NIPT,还需要做第一孕期或第二孕期的唐氏症筛检吗?
NIPT的准确度已远高于目前第一孕期及第二孕期的唐氏症筛检,且NIPT在孕妇怀孕10周时就可以接受检查,因此若孕妇选择做NIPT,则可以不用重复再做一般的唐氏症筛检,节省检验支出。